Феталната морфология

Кога се провежда скрининг в първи триместър и какво представлява?

Скринингът в първи триместър представлява високоспециализирано изследване, чиято цел е да се установят вродени структурни и хромозомни аномалии на плода в ранния етап от бременността. Изследването може да бъде извършено между 11-а и 13-а гестационна седмица. Днешните технологии позволяват на опитния лекар при целенасочено изследване да разпознае около 55-60% от феталните заболявания и малформации, дори и в този начален стадий от развитието на плода.

Какво е важно да подготвите за предстоящия Ви скрининг?

  • В случай че бременността Ви е настъпила вследствие на „ин витро“ процедура, е необходимо да знаете с точност датата на пункцията, дори и да сте имали замразен трансфер, защото информацията е важна за датирането на бременността, както и за изчисляване на риска за хромозомни заболявания (трансферът на ембриони, замразени преди 2 години, намалява риска за хромозомни заболявания до такъв, какъвто е бил за жената към момента на пункцията).
  • Направете проучване дали в семейството Ви има наследствени заболявания – за Вашия лекар е важно да знае дали в рода има деца, родени с малформации, починали скоро след раждане, и какъв е видът на малформацията. Желателно е в деня на прегледа да носите със себе си епикриза, ако разполагате с такава.
  • Добре е да представите медицински документи и епикризи, в случай че сте имали предишни заболявания.
  • Носете със себе си съответните епикризи, ако сте се подлагали на операции, особено ако те са в резултат на малигнени заболявания. В помощ на наблюдаващия Ви лекар ще бъде и съответното патологично заключение, ако разполагате с такова.
  • Информацията за вече провеждани в други центрове изследвания за оценка на риска от хромозомни заболявания е важна, затова е желателно да представите писменото заключение на специалистите.
  • Информирайте се дали по време на бременност при Ваши роднини първа степен (майка, сестра) се е проявявало състояние на прееклампсия.

ВАЖНО! Желателно е в деня на насрочения Ви преглед да дойдете поне 5 минути по-рано пред кабинета, в който ще Ви бъде извършено изследването, за да имате възможност да се запознаете с Декларацията за информирано съгласие и да я подпишете преди да се срещнете с Вашия лекар.

Изследване на NT -- нухална транслуценция:

Изследването NT – нухална транслуценция е важна част от скрининга през първия триместър на бременността.

Нормалната нухална транслуценция е израз на нисък риск за хромозомни аномалии на фетуса.

Факторите, които се взимат предвид при изчислението на този риск, са: възрастта на майката, дебелината на NT и гестационната възраст.

За по-голяма точност в калкулацията на риска участват и стойностите на хормоните β-HCG и PAPP-A.

При оценката на риска от хромозомна аномалия се вземат предвид и се изследват и допълнителни маркери за хромозомни нарушения. Такива са наличие или липса на носна костица, недостатъчност на трикуспидиалната клапа и форма на кръвотока на съд, разположен близо до сърцето – Ductus venosus (дуктус венозус).

Изчисленият по този метод риск, дори при бременни над 35 години, е най-често по-нисък от риска от аборт след инвазивна процедура. Затова, преди да бъде препоръчана каквато и да било инвазивна диагностика,  е редно на бъдещите майки да бъде предложена такава оценка на риска от хромозомни аномалии.

Комбинирането на всички изследвани фактори позволява откриването на 90% от фетусите със синдром на Даун.

Задебелената нухална транслуценция може да бъде израз на други малформации при фетуса, като например, сърдечен порок, но НЕ ДОКАЗВА ЗАДЪЛЖИТЕЛНО заболяване или хромозомна аномалия. Задебелената нухална гънка е само израз на статистически повишен риск за хромозомни аномалии в сравнение с фетуси с нухална гънка с нормална дебелина. Важно е скрининга на плода през първия триместър да бъде допълнено с така наречената фетална морфология през 18-22 гестационна седмица.

Какво трябва да имате предвид, ако ви предстои преглед „Фетална морфология“

  • В случай че бременността Ви е настъпила вследствие на „ин витро“ процедура, е необходимо да знаете с точност датата на пункцията, дори и да сте имали замразен трансфер, защото информацията е важна за датирането на бременността, както и за изчисляване на риска за хромозомни заболявания (трансферът на ембриони, замразени преди 2 години, намалява риска за хромозомни заболявания до такъв, какъвто е бил за жената към момента на пункцията).
  • Направете проучване дали в семейството Ви има наследствени заболявания – за Вашия лекар е важно да знае дали в рода има деца, родени с малформации, починали скоро след раждане, и какъв е видът на малформацията. Желателно е в деня на прегледа да носите със себе си епикриза, ако разполагате с такава.
  • Добре е да представите медицински документи и епикризи, в случай че сте имали предишни заболявания.
  • Носете със себе си съответните епикризи, ако сте се подлагали на операции, особено ако те са в резултат на малигнени заболявания. В помощ на наблюдаващия Ви лекар ще бъде и съответното патологично заключение, ако разполагате с такова.
  • Информацията за вече провеждани в други центрове изследвания за оценка на риска от хромозомни заболявания е важна, затова е желателно да представите писменото заключение на специалистите.
  • Информирайте се дали по време на бременност при Ваши роднини първа степен (майка, сестра) се е проявявало състояние на прееклампсия.

В какво се състои изследването

Един от най-важните ултразвукови прегледи по време на цялата бременност е феталната морфология, който цели да даде информация относно развитието на бременността и състоянието на плода към момента на прегледа. Изследването се извършва между 19-а и 23-а седмица, като оптималното време за провеждането му е между 20-22 гестационна седмица.  Прави се оценка на структурата и развитието на видимите органи (мозък, сърце, бъбреци, гръбначен стълб и т.н.), тъй като по този начин могат да бъдат установени структурни аномалии или заболявания на плода.

Трябва да се има предвид, че при всяка бременност съществуват 2-3% риск от структурни аномалии.

Важно е прегледът да се извършва посредством висококачествен ултразвуков апарат с висока разделителна способност и от акушер-гинеколог, квалифициран в тази област. Ранното диагностициране на част от структурните аномалии и заболявания на плода позволява по-интензивно наблюдение на развитието му, както и дава важна информация за максимално добро планиране на раждането. В случай че бъде установен, например, сърдечен порок при бебето, болницата ще има възможност да се подготви за неговото раждане и своевременно да окаже адекватна, животоспасяваща помощ.

Сред много бременни феталната морфология е известна като „4D”, но в действителност повечето необходими изображения на органите се получават в двуизмерен (2D) режим на апарата. При добри технически условия и ако бебето „сътрудничи“, има възможност да си тръгнете от кабинета на Вашия лекар с триизмерна снимка на личицето на плода или клип, в който бебето движи ръчички, прави гримаси и т.н. Основната цел на това изследване обаче си остава преглеждането на органите на плода.

Ако бременната е в по-напреднала възраст, нараства рискът при плода да се проявят хромозомна аномалия, която се изразява в нарушен брой или структура на хромозомите -- носителите на наследствената ни информация.

При нормално развитие човекът има общо 46 хромозоми, разпределени в 23 двойки. 22 от тях кодират нашия външен вид, цвета на косата и очите, а една двойка хромозоми определя нашия пол: ХХ – женски пол, XY – мъжки пол.

Когато вместо две копия от една хромозома се срещат три, се наблюдава патологично състояние, наречено тризомия (една хромозома в повече е патологично състояние). Най-честите хромозомни аномалии са синдром на Даун (тризомия 21), синдром на Едуардс (тризомия 18) и синдром на Патау (тризомия 13).

Много фетуси, засегнати от хромозомна аномалия, показват отклонения от нормалната находка. Тези отклонения се наричат маркери и се изразяват в структурни дефекти или „особености“. Наличието на такива маркери НЕ Е ДОКАЗАТЕЛСТВО за наличието на хромозомна аномалия у плода, но повишава статистическия риск от такава.

Липсата на тези маркери НЕ ИЗКЛЮЧВА напълно хромозомна аномалия, а намалява значително риска от такава.

Структурна аномалия, заболяване или хромозомно нарушение не могат да бъдат изключени напълно на базата на ултразвуково изследване, но вероятността да има такива у плода намалява значително при нормална ултразвукова находка. Изследването представлява скринингов тест, а не диагностичен метод. Категоричен отговор за съществуването или отсъствието на хромозомните заболявания може да бъде получен единствено чрез инвазивни методи -- амниоцентеза, хориална биопсия, кордоцентеза, но те от своя страна са свързани с 0,5-1% риск от загуба на бременността.

Фетална ехокардиография

Феталната ехокардиография е изследване с ултразвук, даващо възможност за експертна оценка на структурата и функцията на сърцето на плода. С негова помощ могат да се установят евентуални структурни аномалии, нарушения в сърдечния ритъм(аритмии) и нарушения на сърдечната функция.

 Фетална кардиоехография  може да се проведе на всеки етап от бременността, като най-рано сърцето на фетуса може да бъде изследвано през 12-а гестационна седмица. 

Дори през този ранен период от бременността могат да бъдат открити част от тежките сърдечни пороци. Тъй като в 12-а седмица сърцето на плода е много малко, най-често точната диагноза не може да бъде поставена. Но ако има съмнения за сърдечен порок, е препоръчително през 16-а гестационна седмица да се проведе ранна фетална ехокардиография. Тогава размерът на бебешкото сърце позволява по-детайлно изследване.

Най-подходящото време за ехокардиография е след завършена 20-а гестационна седмица. На този етап сърцето на плода е достигнало достатъчно голям размер, за да бъде разгледано подробно и добре подготвеният специалист би могъл да открие около 80% от вродените сърдечни пороци.

Съвременната медицина позволява диагностициране на голяма част от аномалиите на плода по време на вътреутробното развитие.

Най-честите вродени аномалии са вродените сърдечни малформации (ВСМ), които се установяват по време на бременността с помощта на фетална ехокардиография. Тъй като при някои жени рискът от вродени сърдечни малформации е по-висок, е препоръчително да се проведе специализирано изследване от детски кардиолог. Като рискови групи се определят семейства, при които вече има случаи на ВСМ при родители или деца; ако при рутинно гинекологично изследване са установени нарушения на сърдечния ритъм, аномалии при други органи и системи; диабет, прием на медикаменти в ранната бременност, абнормна амниоцентеза, аборт или мъртво раждане. Като рисков фактор се определя и по-зрялата възраст на родителите.  

Провеждането на фетална ехокардиография е желателно при всяка бременност, тъй като при приблизително 70% от родените с ВСМ няма наличие на фамилност и познати рискови фактори.

Жизнено важно е да се установи и цялостно да се уточни феталната хемодинамика и връзката майка-плод-кръвообращение от и към плацентата, пъпната връв и пр., тъй като ранните белези за фетално страдание протичат с нарушения на този кръвоток.

Трябва да се знае, че някои сърдечни аномалии, като леки клапни лезии, малки дефекти на камерната или предсърдната преграда и др., могат да не се установят по време на бременността. Въпреки това резултатите от феталната ехокардиография се възприемат като основа за по-нататъшна детайлна оценка на сърцето на бебето след раждането. При откриване на ВСМ родителите, детският кардиолог и гинекологът ще дискутират перспективите и изхода от бременността. Понякога се налагат контролни изследвания. Планирането на мястото и начина на родоразрешение е особено важно, ако предстои сърдечна операция.

Как протича изследването?

Преди да се пристъпи към същинското изследване, ще Ви бъде предоставен въпросник, който трябва да попълните преди прегледа.

Обичайно ултразвуковото изследване може да бъде проведено през коремната стена, но е възможно да се наложи да бъде направено и вагинално изследване.

Процедурата продължава около 30 минути.

По време на прегледа можете да задавате въпроси на Вашия лекар, но в някои моменти се изисква повече концентрация и не е препоръчително да се води разговор. Затова Ви молим да проявите разбиране. След изследването ще получите подробна информация за състоянието на Вашето бебе и детайлно писмено становище.